地貧基因突變檢測 CS型點突變雜合子中什麼意思

2022-03-19 01:51:08 字數 1332 閱讀 2697

1樓:今日有瓜否

意思:cs突變是一種非缺失型突變,和更常見的α地貧致病突變不同, 不是整個基因被除去, 而是基因中某一點發生變化使基因功能性質異常,cs突變導致血紅蛋白不穩定。 但因為是雜合子(隻影響到一半, 另一半正常), 所以患者不會有明顯的症狀, 但是需要注意配偶的基因型。

如果患者和另一個α地貧患者結合則其後代有可能患中度α地貧, 而cs型中度α地貧由於其不穩定型比一般的α中度地貧症狀要重。

如果配偶是輕度α地貧患者也不是不能生育, 但強烈建議在孕中進行絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型以決定是否能保留胎兒,一般來說, 如果配偶是輕度地貧胎兒不是中度地貧的機率為75%。

擴充套件資料

α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。

β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。

參考資料

2樓:

cs(constant spring) 突變是一種非缺失型突變, 也就是說和更常見的α地貧致病突變不同, 不是整個基因被除去, 而是基因中某一點發生變化使基因功能性質異常。 cs突變導致血紅蛋白不穩定。 但因為是雜合子(也就是說隻影響到一半, 另一半正常), 所以患者不會有明顯的症狀。

但是一定要注意配偶的基因型。 如果患者和另一個α地貧患者結合則其後代有可能(注意是有可能, 不是一定)患中度α地貧, 而cs型中度α地貧由於其不穩定型比一般的α中度地貧症狀要重。 如果配偶是輕度α地貧患者也不是不能生育, 但強烈建議在孕中進行絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型以決定是否能保留胎兒(一般來說, 如果配偶是輕度地貧胎兒不是中度地貧的機率為75%)。

3樓:小張**解疑

付費內容限時免費檢視

回答您好,您的問題我已經看到了,正在整理答案,請稍等一會兒哦~

問題分析:根據化驗結果,是一種基因突變引起的地中海貧血,可能具有遺傳性。目前不是很嚴重,以後會逐漸加重的可能。

意見建議:預防是沒有辦法的,因為是基因缺陷。 **比較困難,只能針對性**,也就是發生什麼情況,**什麼情況。

主要是輸血。也可以試一試民間**貧血的方法,或者中藥。 另外,加強身體鍛鍊,適量多喝水,合理的飲食也是非常重要的,不能偏食,要葷菜、蔬菜都吃,蔬菜多吃一些。

可以豬腰子一個星期吃一到二次,每次只能吃半個,因為年齡比較小。菠菜,豬肝也可以少量的吃,可以改善貧血的可能。

egfr基因突變檢測野生型是陰性嗎

佳學基因專家介紹說任何一個基因檢測結果可以分為野生型 常見等位基因和突變型三種形式。egfr基因檢測何為陰性 基因檢測為陰性,意思是特定位點 例如egfr常見的858位 未檢出致病突變。egfr是表皮生長因子受體的英文縮寫,egfr是一種對腫瘤細胞的繁殖 生長 修復和存活等起重要作用的膜蛋白。癌症患...

關於egfr基因突變檢測的問題!(急)

生物商業公司和醫院做的區別比較大,而且要看你做用什麼方法做,免疫組化 ihc 就比較便宜,200以下,但是fish,或者rt pcr就要在1000 2000左右,一般3 5天可以出報告,南京軍區醫院的病理科可以做的,上海的腫瘤醫院,中山醫院,胸科醫院應該都可以做,希望可以幫到你。你好,現在只做egf...

肺腺癌,基因檢測為基因突變什麼意思

肺癌有兩個大的分型,腺癌和鱗癌,不同的基因突變造成的分型不一樣。癌症一定是基因突變造成的,但是基因突變不一定是癌症。建議您還是進一步檢查!已經確診肺腺癌,基因檢測為基因突變什麼意思?良性或惡性?你好,根據你描述的情況分析,多考慮肺腺癌是惡性腫瘤,建議手術 egfr基因檢測未突變,是什麼意思 目前的檢...