1樓：星空下的光明
你好，視網膜色素變性（rp）也稱原發性視網膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為「視網膜營養不良」「杆體—錐體營養不良」。（我們認為歷史上的這種眼底病稱謂應該說更準確）。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜視杆細胞、視錐細胞變性，晚期波及黃斑、視神經最終可導致雙目失明。
視網膜色素變性分為顯性遺傳，子女發病率約50% ； 隱性遺傳子女發病率約25%。也有部分患者視網膜色素變性為性連鎖遺傳，此型別也分顯性和隱性。母親為基因攜帶者，本人不發病子女才會發病，這種型別視網膜色素變性多見於男性。
視網膜的一些感光細胞(視杆細胞)負責暗光下的視力。若視杆細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲症狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。
在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)。
對於本病的發病機理國內外眼科醫學界基礎理論研究學者，近半個世紀以來進行了多角度、全方位的探索，派生出多種學說。譬如基因學說解釋：本病為遺傳性疾病。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最少。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。
性連鎖遺傳基因位於x染色體短壁一區一帶及二區一帶等。某種酶缺陷學說：根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。
這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的rcs鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因。可能與某些酶的缺乏有關。
免疫學研究學者的認為，本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有啟用的t細胞、b細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達hla-dr抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生理生化方面，發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫疾病尚無足夠依據。
在代謝方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。
我們對國內外為揭示rp發病機理，潛心研究的專家學者表示由衷的敬意。對所有致力於探索本病**途徑的眼科同道深感崇拜。
「光明所繫、命運相托」是我們肩負的職責。「崇尚科學、闡明觀點」是我們的行為準則。在長達27年的理論探索及手術臨床實踐過程中，我們的思路日漸清晰。
以rp的「脈絡膜微迴圈異常」一元化學說可以解釋rp所有臨床症狀（夜盲、視野縮小、視力減退）也可以解釋電腦視野檢測、彩色眼底照相檢測結果。還可以通過視網膜電圖（f-erg）、眼電圖（eog）、視覺誘發電位（p-vep）檢測客觀的瞭解脈絡膜微迴圈異常所波及部位的重點是視網膜、黃斑、還是視神經。27年來我們採用「自體血管取材側枝迴圈建立」手術**rp患者3000餘例；並隨機對手術後1—6年患者306例進行復查所獲取的資料統計學分析結果，得出與學術界主流稍有不同的**學術論點：
視網膜色素變性屬於先天性疑難眼底病。約70%患者有家族史，即使沒有家族史的散發型也與基因變異有關，在這一點上我們與學術界主流觀點完全一致，沒有任何分歧。我們與學術界主流觀點略有不同的是：
因果關係認識不同，也就是說基因首先作用（醫學上稱為表達）在視網膜色素上皮細胞、視紫紅質、視杆、視錐細胞還是作用（表達）在脈絡膜血管壁上。眾所周知腦血管栓塞會導致肢體偏癱；冠狀血管供血不足會引起心絞痛、心肌梗塞甚至猝死，而我們為數眾多的眼科醫生卻逆向思維固執的認為先是視網膜色素上皮細胞吞噬功能異常，導致視杆、視錐細胞結構紊亂變性壞死。甚至認為這些視細胞觸發了生物死亡程式導致了集體凋亡。
而後脈絡膜血管廢用性萎縮。（好比說人死亡了，身邊擺放的牛奶，麵包沒有人食用，腐爛了）。我們不贊同這樣的論點。
我們理解rp基因首先作用（表達）在脈絡膜血管壁上，導致正常的窗孔樣結構（這種微細結構形態特點有利於營養物質的輸送）閉塞，而後血管進行性萎縮血流量減少。下面的標本病理切片也證實了這一點。國內彩色多普樂研究學者量化到：
rp患者的血管直徑比正常人細36%；血流速度慢44%；最為恐怖的是血流量比正常人少76% 。每一個視網膜色素上皮細胞肩負著每天吞噬2000-3000個盤膜的重任，任務的完成需要能量；我們每個人擁有約1.2億視杆細胞，約650萬視錐細胞。
其密度為150000個/mm2可以想象它們是何等精緻與弱小。這些視細胞的數目終身是恆定的，不能再生。它們每天需要脈絡膜血管為其源源不斷輸送各類營養物質自我更新，維持正常的生理功能。
視網膜的厚度僅有0.2-0.3mm由外向內分為十層，外五層統稱為外層、內五層統稱為內層。
外五層完全依賴脈絡膜血管輸送能量**。視網膜色素上皮細胞位於視網膜的第一層，視杆細胞、視錐細胞位於視網膜的第二層也就是說它們均屬於外五層範疇。不難想象長期持續性的脈絡膜血流量減少的嚴重後果。
站在眼微迴圈學說的角度我們理解視網膜色素變性由最初的夜盲發展到視野縮小、視力下降最終的視功能喪失，應該屬於營養不良綜合症。
2樓：匿名使用者
你好，視網膜色素變性，屬於視錐、視杆營養不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特徵。夜盲是最早期的症狀，多出現於青春期，**視力可長期保持，晚期形成管狀視野雙眼表現對稱。
高手們幫幫忙！男友是否會得視網膜色素變性，他爸爸沒有，大伯爺爺叔叔有，近親結婚造成
你好 我看到你的問題也很同情 於是我在圖書館看了大量的醫術來回答你的問題 望你能採納 謝謝 視網膜色素變性是一種進行性視力減退 夜盲和視野縮小及眼底視網膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性 隱性或性連鎖隱性遺傳，多雙眼受累，單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發展緩慢，預...
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