1樓：
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病,其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前,僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致,另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上,有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後,才發現他們也有結節性硬化病。 tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。
當這兩個基因其中之一有缺陷時,腫瘤就不會被抑制,導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上,扮演重要的角色。因此,**的病變是診斷此病的最重要指標,包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
2樓：衣峰
結節性硬化症典型表現為面部**血管瘤、癲癇發作和智慧減退，多在兒童期發病。結節性硬化的臨床表現有以下幾個方面：第一，**損害。
特徵性症狀是口鼻三角區**血管瘤，對稱蝶性分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，90%在4歲之前出現。第二，神經系統損害。可出現癲癇、智慧減退，少數患者顱壓增高。
第三，眼部症狀。50%患者有視網膜和視神經膠質瘤。第四，骨骼病變。
出現骨質硬化及囊性變，多指畸形。第五，內臟損害。腎臟血管肌脂瘤和囊腫最為常見。
結節性硬化症是什麼原因引起的？ 5
3樓：老胡津
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
結節性硬化症是什麼原因引起的？
4樓：在藥王山**的呂布
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。
90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。
5樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。目前可用消結通三湯
6樓：
鐵性硬化症，也就是結性硬化病，主要是先天性基因遺傳或是基因的突變，父母親其中之一罹患有結性硬化病，其小孩有50%的機率會改變，僅有1/3的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外2/3結節性硬化病患者被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知，輕度結節性硬化病的患者可能會出現較重度結節硬化病，換著來，小孩多，有些人的病非常輕微，以至於他們不足以重度影響小孩被診斷出硬性結節性硬化病後才發現他們已有結節性硬化病。
結節性硬化症是什麼原因引起的？
7樓：孤獨的人
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。
8樓：匿名使用者
導致這種情況的原因也都是不一定，也有遺傳的情況
9樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
結節性硬化症是什麼原因引起的？
10樓：夕陽的刻痕
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。目前尚缺乏有效手段**疾病，也無法準確**疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的**，患者壽命可不受影響。
11樓：匿名使用者
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
12樓：小辣椒zhou巨蟹
結節性硬化症是常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，是一種遺傳性疾玻根據受累部位的不同，有著同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂瘤、癲癇發作、智力減退等等。一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性兒童。
結節性硬化症是什麼原因引起的？ 5
13樓：若魚與微笑刺客
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
14樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。目前可用消結通三湯
15樓：
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
結節性硬化是什麼原因造成的？
16樓：青石半街
結節性硬化病的發生主要是由於遺傳所引起的，根據基因定位可分為四型：tsc1、tsc2、tsc3、tsc4。tsc1和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。
17樓：匿名使用者
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
18樓：白又又
結節性硬化大多呈常染色體顯性遺傳，以癲癇發作、智慧障礙和麵痣為其三大特徵，多在10歲前起病，神經膠質增生性硬化結節多發生於大腦皮層、基底節，腦室壁。本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的**不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。
19樓：淡淡女人香
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，
20樓：匿名使用者
主要還是一種遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
21樓：
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
22樓：小辣椒zhou巨蟹
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，患上這種疾病對患者而言也會造成很大的傷害，因為它會累及到身體的其他器官，所以想要儘可能的降低影響，那麼一定要注意積極的**，因為這種疾病是不可能自己自愈的
23樓：匿名使用者
神經系統的受累是引起結節性硬化的主要臨床表現和導致死亡的主要原因之一。其臨床症狀主要是由於大腦皮層結節、室管膜下結節和室管膜下星形細胞瘤所致。皮層結節主要位於頂葉和額葉。
這些結節和腫瘤影響了大腦的結構和發育，導致臨床上出現神經系統的症狀。臨床表現是癲癇、智力發育障礙、認知和行為能力受損。大多數患者都有一定程度的認知缺陷，包括運動障礙、計算障礙和視運動失調，可能還伴有孤獨症或多動症等行為問題。
結節性硬化是什麼病，什麼是結節性硬化病？
您好結節性硬化症 tuberous sclerosis complex 簡稱 tsc 是屬於基因疾病，目前已知 有 tsc1 結節性硬化症第一型 tsc2 結節性硬化症第二型 兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊...
結節性硬化平時要注意什麼，結節性硬化日常注意事項？
結節性硬化日常注意事項？注意事項介紹 1 儘早對結節性硬化症進行有效的診斷對於該疾病的 而言尤為重要，疾病的進一步發展加重會損害到患者體內的多個系統組織，給患者帶來更多更加嚴重的損害，因此結節性硬化症患者一定要爭取在疾病發生的早期階段就及時識別並確診自身的實際病情，這樣才能儘早對疾病進行有效的控制。...
結節性硬化治療方案，結節性硬化最新治療方案？
一般來說，是沒有具體的方法，建議在特殊醫院進行系統檢查，根據醫生進行 不能隨意進行，腦結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳疾病，其穿透率可變，陽性家族史佔20 30 對於癲癇，可根據癲癇發作的年齡和型別選擇不同的抗癲癇藥物，需要多吃蔬菜水果，合理飲食，注意營養。結節性硬化症新型方法就是利用電極技術來對結...