1樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
2樓：
結節性硬化症是一種遺傳病，是常染色體顯性遺傳病，這類患者往往表現為進行性的智力下降，有的會有癲癇發作，有的在面部或者是腰部有典型的結節出現。這類患者癲癇發作的時候，可以針對性地口服一些抗癲癇的藥物進行**，但是一般會有進行性的智力減退，五歲以後會很明顯一些，可以看出智力越來越跟不上同齡人的智力。這種疾病很難徹底**，因為是遺傳病，是基因出了問題，所以說平時的**就是一些針對性的對症**。
3樓：匿名使用者
結節性bai硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於du基因疾病，目前已知**有zhi tsc1(結節性dao硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為
什麼是結節性硬化病？
4樓：雲南萬通汽車學校
結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要的特徵表現為皮損，智力障礙及癲癇。常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的。
皮損有四種特徵性的損害：1.甲周纖維瘤，甲週上長出鮮紅色的贅生物，光滑堅韌。
2.皮質腺瘤，表現為黃色的毛細血管擴張性丘疹，質地硬，多發性散在分佈，主要發生在鼻脣溝、頰部。3.
鮫魚皮斑，表現為腰部或者骶部出現不規則增厚的稍高起**的斑塊。4.白色斑，呈卵圓形或者條狀。
根據典型的臨床表現，一般可以做出診斷。
5樓：匿名使用者
臉上有皮脂瘤，比較在意，吃消結通三湯一個月了覺得臉上痘痘小了點
結節性硬化有什麼症狀？**是什麼？
6樓：雲南萬通汽車學校
一、典型症狀：面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
二、常見症狀：
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
三、其他症狀：
1.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
2.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。
3.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因。
4.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
5.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
6.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
四、病 因：常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
流行病學：發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
五、飲食調理：
1.宜進食不飽和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白質含量高的食物，忌油膩性食物。
2.忌酒精性飲品。
六、日常護理：
1.保持平和心態，積極配合**。
2.適當運動，加強鍛鍊。
3.遵醫囑，合理用藥，定期複查。
7樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
8樓：令狐lh耀戰
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，
9樓：陽光趙大地
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱
10樓：憑清悅
是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。
11樓：mm喵喵兔
結節性硬化症又稱結節性硬化綜合徵，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵。臨床可累及多個器官，以智力障礙、癲癇和多種不同**損害為特徵。主要表現有面部血管纖維瘤、智力遲鈍以及癲癇。
**有如下的表現。初次遇見在3～10歲，到青春期會變得更加廣泛。皮疹是硬、光滑、黃色、毛細血管擴張的丘疹或小結節。
喜歡發於鼻的兩旁及鼻脣溝。甲周纖維瘤甲皺處即甲的兩側或甲根部長出紅色、圓形或大米粒形纖維瘤，一個或數個，**後很容易**。
結節性硬化平時要注意什麼，結節性硬化日常注意事項？
結節性硬化日常注意事項？注意事項介紹 1 儘早對結節性硬化症進行有效的診斷對於該疾病的 而言尤為重要，疾病的進一步發展加重會損害到患者體內的多個系統組織，給患者帶來更多更加嚴重的損害，因此結節性硬化症患者一定要爭取在疾病發生的早期階段就及時識別並確診自身的實際病情，這樣才能儘早對疾病進行有效的控制。...
結節性硬化是什麼原因造成的，結節性硬化症是什麼原因引起的？
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病,其小孩 50 的機率會因遺傳罹病。目前,僅有 1 3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致,另外 2 3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結...
結節性硬化治療方案，結節性硬化最新治療方案？
一般來說，是沒有具體的方法，建議在特殊醫院進行系統檢查，根據醫生進行 不能隨意進行，腦結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳疾病，其穿透率可變，陽性家族史佔20 30 對於癲癇，可根據癲癇發作的年齡和型別選擇不同的抗癲癇藥物，需要多吃蔬菜水果，合理飲食，注意營養。結節性硬化症新型方法就是利用電極技術來對結...