1樓：淵源
有兩種體細胞突變容易被忽視，一種是侷限在特定組織的突變。舉例來說，如果突變只存在於大腦，而我們檢測的是血液，那就找不到這些致病突變。另一種致病性體細胞突變雖然發生在所有組織中，但是隻影響一部分細胞，因此不容易被檢測到。
普通的二代測序，全基因組或外顯子組測序是將dna分成小片段，然後對各個片段多次讀取（一般是三十次）。然而，如果突變只發生在15-20%的細胞中，三十次讀取還不足以可靠地捕捉到它們，尤其是當突變隻影響一個基因拷貝時。
walsh和博士後saumya jamuar通過「定向高覆蓋度測序」技術，為158名腦部疾病的患者鑑定致病突變，這些患者的症狀包括癲癇、智力障礙、語言障礙等。
研究人員並沒有分析整個基因組或外顯子組（所有蛋白編碼基因），而是把注意力放在一系列已知或有嫌疑的基因上，並且大大提高了測序的深度。
在一些疾病如唐氏綜合徵中，嵌合突變相較於影響全身細胞的突變，產生的症狀要輕一些。但是很少量的變異細胞就足以引發損害人身心健康的症狀，在以往的研究中，為了從普通基因組中檢測到這些突變，研究人員就不得不增加測定的序列數量。而對少數候選基因區域進行的平均300次深度測序，就可以有效辨別被誤認為測序錯誤的突變。
高通量基因組測序中，什麼是測序深度和覆蓋
2樓：匿名使用者
簡潔版：
深度即：測序得到的總鹼基數/基因組鹼基數 。也可以理解為將基因組測了幾遍。
測序深度能減少假陽性和測序錯誤率。 覆蓋度原來是指基因/轉錄組上測序測到的部分佔整個組的比例，但是現在很多人把coverage也直接當depth用了。
詳細版： depth嘛，就是被測基因組上單個鹼基被測序的平均次數，比如某樣本的測序深度為30x，那麼就是說該樣本的基因組上每一個單鹼基平均被測序（或者說讀取）了30次，注意，是平均。當然了，depth也有最大和最小值，這個都可以由資訊分析得到。
coverage就好理解了，由於大片段拼接的gap、測序讀長有限、重複序列等問題的存在，測序分析後組裝得到的基因組序列通常無法完全覆蓋所有區域，覆蓋度就是最終得到的結果佔整個基因組的比例。例如一個人的基因組測序，覆蓋度為98.5%，那麼說明該基因組還有1.
5%的區域通過我們的組裝和分析無法得到。
至於什麼演算法之類的，太深了，應該不用瞭解吧~~偶也寫不出來。。。:p
當然，轉錄組也同上，
3樓：豆穎環力學
可以簡單理解為深度是一條鏈上一個鹼基檢測到的次數,
覆蓋度是你檢測到的這個樣本的總鹼基數的百分比
dna 的 1代測序，2代測序，3代測序的區別是什麼啊？
4樓：垠元
第一代測序：指雙脫氧末端終止法，擴增後通過毛細管電泳讀取序列，每次獲取資料量少。
第二代測序：為高通量測序，採用微珠或高密度晶片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數g資料，相對與第三代，都仍然需要擴增的方法放大訊號，擴增後再檢測。
第三代測序：特點是單分子測序，多基於奈米科技，無需擴增，對單分鏈dna/rna直接用合成、降解、通過奈米孔等方式直接測序，核心特點是無需擴增所以成本更低。
5樓：匿名使用者
你說的1代2代指的是子代1代，2代嗎？原本的雙鏈dna就是親代，以親本為模板複製產生的子代dna就是子1代，子2代.....
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新一代測序中，基因從頭測序和重測序有什麼區別？我要做乙肝病毒
1 條件不同 從頭測序的條件是不依賴於任何物種基因組 重測序的條件是在已知物種基因組的情況下進行的。2 病毒變異率不同 從頭測序是通過拼接和組裝的方式獲得基因組序列圖譜，病毒變異率很低 重測序可以尋找出大量的單核苷酸多型性位點，插入缺失位點，結構變異位點，拷貝數變異等變異資訊，從而獲得生物群體的遺傳...