1樓：匿名使用者
首先，根據ⅱ5患病而其雙親不患病，可知其雙親為aa,aa。
a：ⅱ2，ⅱ3表現正常，其為攜帶者的概率專為2/3。人群中發病率為1/160000，則屬a基因頻率為1/400，a基因頻率為399/400。
ⅱ1，ⅱ2為攜帶者的概率均為399/80000。由此，ⅲ1和ⅲ2為攜帶者的概率133/80000，他們的女性後代患病概率為133/320000。
b：a基因頻率為1/400，ⅲ1和ⅲ2任意一人產生a的概率為399/160000，故女性後代患病概率為399/62000000.
醫學遺傳學考試題
2樓：匿名使用者
樓上答的挺多一看就是網上摘的，但有點錯誤，我更正和補充一下。
主觀填空題
1.干係
2.基因組dna
3.遺傳物質
4.染色體（或dna）複製一次
5.交叉遺傳
6.細胞癌基因
7.點突變
8.完全顯性遺傳
9.羅伯遜易位
10.重排
四、名詞解釋
聚合酶鏈式反應(pcr) :mullis k. 2023年發明的一種模擬天然dna複製過程的核酸體外擴增技術。
具體即為在模板dna、引物、4種dntp存在條件下，依賴taq dna 聚合酶催化一對引物間特異dn**段合成的體外擴增技術。
假基因：真核生物多基因家族中，與有功能的基因由同一個祖先基因進化而來，但不能表達功能產物的基因。其結構與正常基因非常相似，同源性較高，但不表達基因產物，是祖先基因經過多次突變、重複積累而成的。
復等位基因：是指群體中在某一個基因位點上,不只有兩個基因(如a和a),而是有兩個以上,甚至有幾十個基因。如人的abo血型就是由一組復等位基因決定的,這一組復等位基因是ia、ib、i三個基因。
但是,對每個人來說,只可能具有其中的兩個基因。
血紅蛋白病：由於基因的突變等原因，導致珠蛋白的結構異常（異常血紅蛋白病）或者是珠蛋白合成數量的異常（地中海貧血），最終所引起的一系列遺傳性血液病。
遺傳度：與單基因遺傳病相比,多基因遺傳不只是由遺傳因素決定,而是由遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,或者說在多基因形狀或疾病病症的獲得中，遺傳因素所起的貢獻的大小。
用百分數表示。
動態突變：在某個特定基因的編碼序列或者是側翼序列中，存在許多短的串聯重複序列，大多為三核苷酸串聯重複序列（如(cgg)n,(cag)n等）。在體細胞或生殖細胞的世代傳遞中，這些三核苷酸串聯重複序列的重複次數不穩定而在一代一代傳遞中發生明顯的增加，最終引發某些遺傳病的發生，這種突變即動態突變。
疾病型別有hutington舞蹈病，強直性肌營養不良，脆性x染色體綜合症等。
x染色質：在正常的雌性動物體細胞間期的細胞核中，緊貼核膜內側，有一個染色較深的，大小為1微米的橢圓形小體成為x染色質，或稱x小體、巴士小體（barr）。它是細胞人x染色體異固縮而形成的。
五、論述題
3.真核生物基因組的結構特點：由染色體dna和線粒體dna組成。
基因組dna為線性結構，以染色體形態存在，末段序列特殊，由寡核苷酸短串聯重複序列組成，成為端粒。真核生物基因組龐大，結構複雜，dna有多個複製起點，染色體數目一定，除配子為單倍體，體細胞一般都是二倍體。 真核基因組存在大量非編碼序列，編碼序列不到10%。
還含有大量重複序列（高度重複、中度重複、單拷貝序列）。 真核生物的結構基因是斷裂基因，不連續的，由外顯子和內含子（插入序列）交替構成。 真核生物基因的轉錄產物為單順反子mrna。
真核生物基因組中存在各種基因家族，基因家族可以串聯在一起，也可以相聚很遠，但都是分別表達的。
4.細胞癌基因在正常情況下，編碼一些列維持人體正常生長、分化、發育的蛋白，並起調節作用。異常情況下，被啟用，導致細胞過度生長、無限增殖、異常分化，最終引發腫瘤。
癌基因的編碼產物可分為以下幾類：
（1）生長因子以及生長因子類似物類；（2）生長因子受體類；（3）與訊號傳導有關的傳遞蛋白類；（4）轉錄因子類（核內dna結合蛋白）：如myc,myb,fos,jun等基因 （5）細胞凋亡相關因子： 如bcl-2基因
癌基因啟用的機理有四：
（1）獲得激動子與增強子：即樓上所說的癌基因的誘導，插入突變。
（2）染色體易位和重排：在此過程中，某些基因發生了易位和重排導致其在染色體上的位置改變，使原來無活性或低活性的原癌基因移至強啟動子或增強子的附近而被活化 或者由於 易位使原癌基因與附近高表達的某個基因形成融合基因而被啟用， 最後原癌基因表達增強，導致細胞的惡性轉化，腫瘤的發生。
（3）原癌基因的擴增：細胞週期中dna複製數次，導致原癌基因的拷貝數增加，其表達產物也大大增多，腫瘤發生。
（4）點突變：在射線或化學致癌劑作用下，原癌基因發生單個鹼基的替換，從而改變了表達的蛋白的氨基酸組成，造成蛋白質結構的變異。
5. 簡述southern blot雜交的原理、步驟及應用。
這個還是看書吧，書上寫的簡單清楚具體。 樓上的太囉嗦了，而且很多步驟也沒必要。虹吸轉移也一般不用了，太傳統複雜，實驗室現在一般都是電轉移的印記法。
其他都是我按當年背的遺傳、分生資料一個字一個字打上來的，也算回憶了一遍。。 希望對你有用。應該還算全面了
醫學遺傳學在醫學中的地位與作用,醫學遺傳學在醫學檢驗中的地位與作用有哪些越多越好
醫學遺傳學在現代醫學中的地位 醫學遺傳學已經成為現代醫學中一個十分活躍的領域，並迅速向醫學各學科滲透。分析其原因是 1 遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重。傳染病得到或基本得到控制後，遺傳病的相對發病率正在增長。據估計，1歲以內的死因，先天畸形佔首位 活嬰中有遺傳病者約佔24 約10 的孕婦流產是因為染...
正向遺傳學的介紹，正向遺傳學和反向遺傳學各指什麼
大規模隨機誘變，產生髮育異常的突變個體，然後再尋找突變的基因 正向遺傳學和反向遺傳學各指什麼 正向遺傳學是指從一個突變體的表型入手，尋找是哪個基因控制這個突變。例如基因剔除技術或轉基因研究。反向遺傳學是從一個基因入手，研究它的功能。rna病毒的反向遺傳系統通過定向修飾病毒的基因組序列,檢測被拯救的人...
遺傳學選擇題,遺傳學選擇題
選b。從表現性9 3 3 1可以明白，雞冠型別是互相獨立的兩對基因在控制。女性的基因型有可能是1 2aa或1 2aa,則其丈夫的基因為 aa,當其基因型為aa時，其所有後代表現型均正常 當該女性的基因型為1 2aa時，其後代有病的比率為1 2 1 2 1 4.1 2 aa x aa 1 4 aa 1...