1樓：沐浴恩澤
唐氏綜合徵沒有家族遺傳，孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。
易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為d/g易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為d/g易位，則風險率為4%。絕大多數g/g易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2023年證實了唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
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產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物hcg、afp測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
目前尚無有效**方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
2樓：廣東六一兒童
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。
高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
3樓：兒科醫生王波
21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。建議去醫院檢查父母染色體情況，加強孕婦保健，做好產前檢查。
導致21三體綜合症的原因：唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。
高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
4樓：江州客
不會遺傳的，染色體平衡易位容易導致流產
我25歲,我和老公都沒有家族遺傳病史,為什麼做唐篩的21三體綜合徵是1:45的高風險？ 5
5樓：匿名使用者
唐氏綜合徵和傳統的遺傳病（孟德爾遺傳）不是一回事。是由於受精卵版形成過程中一條21號染色
權體不分離導致的。臨床上常常用唐篩這個檢測專案估計胎兒患病的風險，也就是檢測結果中的風險值，這個數值是由很多引數綜合加權處理以後得到的，和孕婦自身以及胎兒的很多指標都有關係。高風險人群需要進一步檢測胎兒染色體。
6樓：我的寶貝是航航
唐篩的結果根據孕周。年齡。。等因素都有關的，這個查出率約只有60%-70%，你需要進一版步做羊穿確診。
雖然沒權有家族遺傳病史，但唐氏寶寶的發生，概率是佔很大比例的，約佔患者總數的92.5%，而遺傳原因造成的也僅佔百分之幾而已。所以先去做羊穿吧，別太擔心，唐篩是個概率，不能確切的說明孩子怎麼樣，低風險下照樣生了唐寶寶的。
7樓：匿名使用者
隔天再去做一次21三體咯~~你會發現~比例是不同的~~感覺國內的唐篩版很坑~~權~
醫生建議做羊穿的~~不合格率好像在百分之一左右。。。一個正常人生唐氏的比例是800左右比一。
為了不煎熬後來的7個月~~還是考慮下無創和羊穿吧。
唐氏兒是否具有遺傳性
8樓：wuli小亮仔
具有遺傳性。
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。
如母方為d/g易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為d/g易位，則風險率為4%。絕大多數g/g易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
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唐氏兒的產生原因：
染色體存在於人體細胞核中，每個細胞的細胞核中都有同樣的46條(23對)染色體，其中22對常染色體決定了每個人身體的各種性狀，另一對性染色體決定了人的性別。如果由於某些原因，胎兒染色體數目異常，就有可能影響發育，導致畸形。
先天性愚型就是因為新生兒細胞中多了一條染色體所致，主要表現為智力低下，發育遲緩。在我國，大約每750名新生兒中就會有1個患有唐氏綜合徵，稱為唐氏兒，俗稱痴呆兒，平時不哭不鬧，即使是餓了、渴了或大小便，也非常安靜。
患兒眼距增寬、眼裂狹小，雙眼外側往上斜，鼻樑扁平，外耳及頭圍比正常兒童小，運動及語言能力發育明顯落後，很晚才學會坐、站、走和講話。
9樓：莫如氷
唐氏兒，有一定遺傳因素。父代患病，子代得病的概率比正常人要大，主要是由
於基因突變所致。於目前的環境影響及不正常的生活習慣，就比較容易產生自身的基因突變，所以健康夫妻也有可能生育「唐氏兒」的潛在危險。
唐氏兒一、1-三體綜合徵
21-三體綜合徵患兒表現21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.
5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智慧障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。
西醫學名： 21-三體綜合徵；
其他名稱： 先天愚型，down綜合徵
所屬科室： 婦兒科 - 兒科
發病部位： 染色體
主要症狀： 特殊面容，智力低下
主要**： 染色體結構畸變
多發群體： 嬰幼兒
傳染性： 無傳染性
二、發病原因
21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數**時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, xx(xy), +21。年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合徵的確切發病機制尚未明瞭，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。
三、疾病遺傳
標準型21-三體綜合徵的再發風險率為1%，風險隨母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。如母方為d/g易位，其後代風險為10%；如父方d/g易位，則風險率為4%，絕大多數g/g易位病例均為散發，父母親核型大多正常，若母為21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。
四、疾病**
目前該病尚無有效的**方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素b6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。
五、疾病預防
21-三體綜合徵是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。
21-三體綜合徵相關的危險因素包括下述6種情況。
1、高齡父母，母》35歲，父》55歲。
2、已生育過一個21-三體綜合徵，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。
3、父或母為平衡易位攜帶者，t(dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。
4、雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。
5、有21-三體綜合徵家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
6、習慣性流產者。
儘管21-三體綜合徵是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行x線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
10樓：宋
唐氏兒產生的原因，遺傳因素是主要因素，具體表現：
10%唐氏綜合症是因為來自父親的額外染色體，孕婦生了一次唐氏綜合症孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人，具體分析唐氏綜合症是一種遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，及受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素，建議：
一，合理的遺傳諮詢，受孕之前做染色體鑑定，加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
二、臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史，給予健康諮詢，必要的時候加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。
11樓：天時
您好 唐氏綜合症是因為先天各種因素引起的染色體異常疾病，這個不是一個遺傳疾病 但是和遺傳相關 如果一個孕婦懷孕過一次這個孩子 那麼她再次懷孕唐氏綜合症的機率就比正常人要大一些。
指導意見：
如果是媽媽是唐氏綜合症的話 會不會對後代有遺傳的話 應該是還是有的，希望您提供病史詳細 ，唐氏兒會隔兩代遺傳，是誰遺傳給誰。
唐氏綜合症包括那些，唐氏綜合症都有哪些臨床表現？
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