有人做耳聾基因檢測嗎,到底哪些人需要做耳聾基因檢測

2021-03-19 18:19:37 字數 6169 閱讀 9027

1樓:深藍聽覺郫縣店

你好,應該有耳聾基因檢測的,如家裡長輩有耳聾症,建議檢測、對於下一代有好處。

2樓:深藍臨滄店

以下人員應當進行耳聾的基因檢測:1.夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。

2.已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦。3.

耳聾青年面臨婚戀時,考慮生育聾兒風險的。4.耳聾患者希望瞭解自己致聾**的。

5.正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。

3樓:匿名使用者

我做了,報告差不多要2個月才出來的,我是全部檢測的 127個基因,費用要高些。

到底哪些人需要做耳聾基因檢測

4樓:福娃嘟嘟嘟

有生育需求的適齡都是可以去做這個耳聾基因檢測的,因為即使聽力正常夫婦也有可能是耳聾基因攜帶者,如果剛好夫婦都是攜帶者,那麼生育耳聾患者的概率就大了

5樓:寶坻惠耳聽力

以下人員應當進行耳聾的基因檢測:

1.夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。

2.已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦。

3.耳聾青年面臨婚戀時,考慮生育聾兒風險的。

4.耳聾患者希望瞭解自己致聾**的。

5.正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。

6樓:宋

自己有耳聾的情況,或者家人,長輩,孩子有耳聾的情況,在或者前一胎孕育耳聾寶寶,為了孕育下一個,做好耳聾基因篩查,是有必要的

7樓:美麗星辰

中國人攜帶耳聾基因的人挺多的,為下一代健康著想,做一下檢查更放心

8樓:紫衫雲夢

耳聾基因檢測適用人群:新生兒、耳聾患者、耳聾家庭的聽力正常成員。

9樓:匿名使用者

有耳聾家族史的或是已經有耳聾症狀的都需要做下基因檢測

10樓:匿名使用者

表型正常人,備孕夫妻,耳聾家族史,耳聾患者都可以做

11樓:海之聲聽力徐州

家族中有遺傳史的 可以做基因檢測,

12樓:兒童聽力驗配

一般有家族遺傳史或有聽力障礙患者等

13樓:yc慧

夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。

已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦

耳聾青年面臨婚戀時,考慮生育聾兒風險的

耳聾患者希望瞭解自己致聾**的。

正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。

耳聾基因篩查不僅能及早發現先天遺傳性聽障寶寶,及早採取干預和**措施,避免因聽力障礙影響語言發育能力。更重要的是能發現潛在藥物性聽障患者和遲發性聽障患者,第一時間為個體及其家族成員提供明確的用藥指導和生活指南,降低後天錯誤用藥或不良的環境因素導致的耳聾風險。早檢測早防控。

希望我的回答能幫到你。

哪些人需要做耳聾基因檢測?

14樓:匿名使用者

以下人員可進行耳聾的基因檢測:1、夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。2、已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦關注。

\\中 源 協-和基因公./眾./號 知己基因(zhijigene)3、耳聾青年面臨婚戀時,想規避生育聾兒風險的。

4、耳聾患者希望瞭解自己致聾**的。5、正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的。如果由以上幾點的建議您做一個,基因檢測可以診斷疾病,也可以用於疾病風險的**。

疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

近年來令人非常興奮的是**性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險,提早預防、或採取有效的干預措施。

15樓:檢玉芬凌戌

佳學基因對耳聾的發生進行了詳細研究。家族中有人得耳聾,應當每個人都做耳聾基因檢查。正常人也有12%的人會得。

條件許可的都應當做。佳學基因通常一次檢測四十多個位點,**也不貴。

16樓:喬亮法嬋

佳學基因對耳聾的發生進行了詳細研究

哪些人需要做耳聾基因檢測

17樓:匿名使用者

我們常見的致聾基因有以下幾種

gjb2基因和先天性耳聾有著密切關係,我國先天性龍的人群中攜帶gjb2基因突變的約佔20%

slc26a4(pds ),主要引起大前庭導水管綜合徵(evas),先天或後天重度以上感音神經性耳聾;

線粒體12s rrna,主要引起藥物性耳聾(氨基糖甙類藥物等);

gjb3,主要導致後天高頻感音神經性耳聾。

上述四種基因引起的耳聾約佔整個遺傳性耳聾的80%

哪些人群需要做耳聾基因檢測呢?

1.夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。

2.已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦。

3.耳聾青年面臨婚戀時,考慮生育聾兒風險的。

4.耳聾患者希望瞭解自己致聾**的。

5.正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。

進行耳聾基因檢測的意義和目的在於:

明確**、**療效:如gjb2基因突變導致的先天性聾患兒,聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的,可通過進行人工耳蝸植入手術獲得良好的**效果。

避免誘因、延緩耳聾:如slc26a4基因突變,可致大前庭水管綜合徵,由於先天性內耳發育畸形,出生時患兒聽力可能正常,但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應儘量避免上述誘因,延緩耳聾,發現聽力急劇下降時應立即就診,及時佩戴助聽器或人工耳蝸。

指導用藥、避免耳聾:線粒體基因突變的一部分患者對氨基糖甙類抗生素(如慶大黴素、鏈黴素)非常敏感。小劑量應用此類藥物也有可能發生極重度耳聾,所謂「一針致聾」。

因此攜帶該基因突變的患兒及其母系家族中的親屬,均應避免使用氨基糖甙類藥物,以免發生藥物性耳聾。

指導婚育、產前診斷:對已生育一個聾兒的家庭,再次生育時可進行產前基因診斷,避免再次生育聾兒;對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母,可進行二胎產前基因診斷,避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者要進行婚配指導,應避免其與同一突變基因型攜帶者生育後代,或進行產前遺傳諮詢及診斷。

哪些人需要做耳聾的基因檢測?

18樓:匿名使用者

1.夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。

2.已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦

3.耳聾青年面臨婚戀時,考慮生育聾兒風險的4.耳聾患者希望瞭解自己致聾**

19樓:海之聲天津南樓

雙方父母有一個有家族遺傳史的就有必要做基因篩查

20樓:萬源聰茂

現在新出生的嬰兒最好都做一個耳聾基因篩查,有的雙方父母都沒有耳聾基因,但不排除孕期感染或分娩期缺氧、早產等因素導致導致新生兒耳聾的可能

21樓:成都海之聲

夫妻一方有耳聾者或者是家族有耳聾者打算生小寶寶的建議做耳聾基因檢測。

22樓:海之聲興源中心

很簡單,任何一方家族有遺傳史的最好都要做一個基因篩查。

23樓:

有家族遺傳史或夫妻雙方其中一人患有耳聾病史就建議做基因篩查。

24樓:cd海之聲

夫妻一方有耳聾者,還有就是家族有耳聾者建議做耳聾基因檢測。

25樓:什麼都追求專業

我國每年通過新生兒聽力篩查可以發現約為3萬左右聽障新生兒。還有6~8萬患有遲發性耳聾的患兒被發現。

新生兒中每1000人中就有3個是重度以上的先天性耳聾,而就算是正常人群也有5%的耳聾基因攜帶率。

耳聾嚴重影響了患者的認知和交流能力,同時也給個人、家庭、社會帶來了嚴重的負擔。

據統計60%的耳聾與遺傳相關,因此,通過耳聾基因檢測診斷遺傳性耳聾並有效預防意義重大。

那麼,到底哪些人需要進行耳聾基因檢查呢?且聽茸耳君一點點細細道來。

各種耳聾原因不明的人群

1這類耳聾包括先天性聾和後天性聾,他們可能會非常疑惑:

「為什麼我出生時就耳聾了?」

「為什麼我小時候不聾,長大就聾了呢?」

「......」

到底是什麼原因導致這種情況呢?是遺傳基因還是其他原因呢?

據統計,約有70-80%的遺傳性耳聾患者可以發現致聾基因突變,找到耳聾的幕後元凶。

足見耳聾人群進行耳聾基因檢查的必要性。

疑似家族遺傳的聽力正常者

2這類聽力正常者的家族中有不明原因或明確遺傳性聾的患者,

雖聽力表現正常,但有可能是耳聾基因的攜帶者。

例如常染色體隱性遺傳的耳聾,通常是隔代遺傳,聽力正常的人中有2/3是耳聾基因的攜帶者,那麼這2/3的人群在將來生育的時候需要謹慎。

若與同為耳聾基因攜帶者生育,有25%的概率生出聾兒。

一胎耳聾,欲生二胎的夫婦

3據不完全統計,我國約有30萬對生有一個聾兒的育齡夫婦,他們面臨再次生育另一個聾兒的風險,迫切需要知道發生耳聾的準確**,並需要相應的產前耳聾基因診斷技術來規避再次生育的耳聾風險。

對於這類夫婦,現階段已可實現對確診為gjb2或slc26a4耳聾的家庭,患兒父母再次生育時,聾兒的概率由25%~50%降至最低(接近於零)。

這為計劃生育和優生優育政策提供確實的技術保障和支援,更給越來越多的一胎耳聾家庭帶來福音。

欲結婚或生育的耳聾患者

4耳聾患者因自身情況特殊,共同的語言和文化背景使得「聾—聾」的婚配形式在國內比較常見。

由於他們具有相同的基因突變位點機率大大增加,致使後代發生耳聾的風險增加。

結婚前通過基因檢測,我們可以發現其突變的基因位點,**生育聾兒的風險。

生育前通過基因檢測加上產前診斷,可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態,提前採取干預措施,避免聾兒出生。

需使用氨基糖甙類抗生素的人群

5這類人群在服用如鏈黴素抗結核藥等之前,很有必要檢測其體內是否有藥物性耳聾易感基因。

抗生素在我國運用廣泛,具有方便快捷的優點,但是對於少部份人具有超敏性,即使用正常劑量或藥物微量就可造成聽力損失。

據不完全統計,我國每年藥物敏感性突變攜帶者約為400萬人,藥物性耳聾35萬人。

通過耳聾基因檢測,我們可以發現藥物性耳聾易感基因線粒體dna12srrna是否存在突變,從而發現潛在的藥物性耳聾患者,並給予明確和針對性的用藥指導和提示,避免發生藥物性耳聾。

與此相關的是,該類遺傳藥物性耳聾是母系遺傳,診斷出一例,就可指導母系家族的親屬用藥。

例如耳聾母親所生育子女均為藥物性耳聾的高危人群,耳聾父親所生子女均為正常人,無需擔心會有藥物性耳聾。

正常年輕夫婦生育前

6除了應用於耳聾高危人群的檢測,耳聾基因診斷應用於正常年輕夫婦在生育前耳聾基因突變篩查。這可從根本上預防遺傳性耳聾的發生。

gjb2耳聾和slc26a4耳聾的高發病率是有其遺傳學基礎的。

在中國大部分地區正常人群中,gjb2和slc26a4突變的攜帶率各為2%~3% ,通過對正常年輕夫婦行生育前常見耳聾基因突變的篩查,當發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因,對他們的生育進行全程的指導和干預,可預防性地減少近l/3的先天性耳聾患兒出生,是前瞻性阻止可診斷的遺傳性耳聾下傳的科學方法。

若篩查計劃在全國範圍,理論上每年可以減少近9000例聾兒的出生。

新生兒7

耳聾基因診斷與新生兒聽力篩查相結合,可發現部分高危耳聾新生兒和遲發性耳聾新生兒。

例如線粒體基因突變患兒和evas(大前庭)患兒在出生時,有可能表現為正常聽力造成「漏篩」,使這類耳聾高危患兒不能及早發現。

目前北京市率先開展了新生兒耳聾基因免費篩查專案,截至2023年11月1日,累計篩查人數已超過100萬人次。

檢測出常見耳聾基因陽性者45900例,陽性率4.59%,其中先天性耳聾基因223例,藥聾易感基因2335例,耳聾基因突變攜帶者43342例。

可見,對於新生兒來說,聽力篩查結合耳聾基因診斷更高效、更準確。

需行人工耳蝸植入的患兒

8聽力損失嚴重的患兒,需進行人工耳蝸植入的,耳聾基因診斷對**植入後效果有一定指導作用。

通過基因檢測來輔助判斷**效果,假如是gjb2基因突變導致的先天性聽力損失患兒,這類兒童聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞通常是正常的,人工耳蝸植入後會獲得良好的**效果。

為什麼要做耳聾基因的檢測,為什麼要進行耳聾基因的檢測

做耳聾基因檢查主要是避免或減少耳聾子女的下一代再出現遺傳性耳聾。同樣是耳聾,但原因可不同,通過耳聾基因檢測,為儘量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據,減少遺傳性耳聾發生。為什麼要進行耳聾基因的檢測?我國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中...

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