1樓：巨蟹有點暈
有 可 能 是 進 行 性 肌 營 養 不 良 （ d m d ） ， 建 議 你 帶 孩 子 到 醫 院 進 行 詳 細 檢 查 。 倘 若 真 的 是 這 種 病 ， 還 不 一 定 能 夠 檢 查 得 出 來 ， 畢 竟 普 通 醫 生 可 能 對 這 種 病 缺 乏 深 入 認 識 ， 有 可 能 造 成 誤 診 。 最 好 找 專 業 的 醫 生 才 行 或 者 專 門 做 罕 見 病 診 療 的 ， 比 如 根 底 健 康 。
這 種 一 般 會 和 很 多 罕 見 病 專 家 合 作 ， 通 過 精 準 的 基 因 檢 測 來 診 斷 病 情 ， 比 醫 院 會 快 很 多 。 孩 子 的 病 比 成 人 的 更 不 能 拖 ， 還 是 盡 快 確 診 才 能 對 症 下 藥 。
2樓：匿名使用者
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和肌肉萎縮為特徵的遺傳性疾病群。其中杜氏肌營養不良和貝氏肌營養不良是最常見的兩種型別，主要影響骨骼肌的發育，導致行動不便、心肌無力，而且這兩種型別的肌營養不良幾乎只發生在男孩身上。在許多情況下，患病的男性一般是遺傳了母親的肌營養不良突變基因，因為母親是dmd基因突變攜帶者。
若父母均正常，可能是由於患病者是新發突變，而不是遺傳所致。我們可以通過基因解碼基因檢測技術早期診斷疾病風險，做到早知道早預防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質量，並通過一定的有意識鍛鍊、飲食結構調整、生活習慣改變等等手段來減輕規避患病風險。
進行性肌營養不良只能做基因檢測確診嗎？
3樓：匿名使用者
基因檢測也只是輔助診斷來進一步確診，並不是肌營養不良的唯一診斷方法或標準，需要結合臨床實際進行診斷。但出現進行性肌營養不良的臨床表現可以通過基因檢測進行進一步確診，並且由於不同的基因缺陷造成的肌營養不良存在一定臨床差異，做基因檢測也可以給臨床提供更詳盡的**方案指導和參考。
肌營養不良能通過基因檢測查出來麼
4樓：
進行性假肥大性肌營養不良屬於x連鎖隱性遺傳，是可以通過基因檢測找到致病突變的。
5樓：匿名使用者
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和肌肉萎縮為特徵的遺傳性疾病群。其中杜氏肌營養不良和貝氏肌營養不良是最常見的兩種型別，主要影響骨骼肌的發育，導致行動不便、心肌無力，而且這兩種型別的肌營養不良幾乎只發生在男孩身上。在許多情況下，患病的男性一般是遺傳了母親的肌營養不良突變基因，因為母親是dmd基因突變攜帶者。
若父母均正常，可能是由於患病者是新發突變，而不是遺傳所致。我們可以通過基因解碼基因檢測技術早期診斷疾病風險，做到早知道早預防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質量，並通過一定的有意識鍛鍊、飲食結構調整、生活習慣改變等等手段來減輕規避患病風險。
6樓：直走蛟龍
基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳資訊的dna或rna序列，通過複製，把遺傳資訊傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳資訊，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對dna進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，通過特定裝置對被檢測者細胞中的dna分子資訊作檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確**或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的**。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
目前來說基因診斷是最常用的診斷方式，並可用於產前診斷。
●兩種基因診斷方法，檢出率可以達到98%以上
dmd基因診斷的方法是與dmd基因的突變特點有關，dmd基因突變包括兩大類：一類是大片斷的缺失或者重複，一類是小突變。
根據這兩種不同的突變方式，我們有相應的兩種基因診斷的方法。第一種是mlpa，很多做過基因診斷的患者家屬都知道，mlpa簡單、快速、準確，一般會優先選用這種方法來進行篩查。mlpa篩查的費用在我們中心是780元，一個星期可以知道檢查結果。
如果mlpa篩查沒有找到缺失或者重複，就要選擇另外一種方法，叫做高通量dna測序。高通量dna測序主要針對點突變或小的缺失、重複等進行檢測。高通量測序比較複雜耗時，檢測結果一般三週左右出結果，費用為3900元。
我們通常是兩步走，先做簡單的，後做複雜的，檢出率可以達到98%，準確性可達100%。
7樓：珈藍代卉
先天性肌營養不良是常染色體異常性疾病，可以通過做基因檢測來確診。也可以用這個方法來與肌肉萎縮相區別。
肌營養不良確診必須要基因檢測嗎？
8樓：一一開放有愛
進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，為 x連鎖隱性遺傳的疾病 。年發病率約為每3500個活產男嬰中有1個。 致病基因dmd位於xp21，男性發病，女性為致病基因攜帶者。
通過基因檢測即可明確是否攜帶者。
肌營養不良能通過基因檢測查出來麼？
9樓：ccc菜辣椒
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和肌肉萎縮為特徵的遺傳性疾病群。其中杜氏肌營養不良和貝氏肌營養不良是最常見的兩種型別，主要影響骨骼肌的發育，導致行動不便、心肌無力，而且這兩種型別的肌營養不良幾乎只發生在男孩身上。在許多情況下，患病的男性一般是遺傳了母親的肌營養不良突變基因，因為母親是dmd基因突變攜帶者。
若父母均正常，可能是由於患病者是新發突變，而不是遺傳所致。我們可以通過基因解碼基因檢測技術早期診斷疾病風險，做到早知道早預防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質量，並通過一定的有意識鍛鍊、飲食結構調整、生活習慣改變等等手段來減輕規避患病風險。
基因檢測能確診（dmd）肌營養不良嗎？
進行性肌營養不良只能做基因檢測確診嗎？孩子查的肌酸激酶很高，孩子症狀也表現出來了，這個可以確診嗎？
10樓：300嗎
有 可 能 是 進 行 性 肌 營 養 不 良 （ d m d ） ， 建 議 你 帶 孩 子 到 醫 院 進 行 詳 細 檢 查 。 倘 若 真 的 是 這 種 病 ， 還 不 一 定 能 夠 檢 查 得 出 來 ， 畢 竟 普 通 醫 生 可 能 對 這 種 病 缺 乏 深 入 認 識 ， 有 可 能 造 成 誤 診 。 最 好 找 專 業 的 醫 生 才 行 或 者 專 門 做 罕 見 病 診 療 的 ， 比 如 根 底 健 康 。
這 種 一 般 會 和 很 多 罕 見 病 專 家 合 作 ， 通 過 精 準 的 基 因 檢 測 來 診 斷 病 情 ， 比 醫 院 會 快 很 多 。 孩 子 的 病 比 成 人 的 更 不 能 拖 ， 還 是 盡 快 確 診 才 能 對 症 下 藥 。
進行性肌營養不良只能做基因檢測確診嗎？查肌酸激酶可以嗎？
11樓：靈活性怨房
不能排除。l肌營養不良可以有短時間內的肌酶波動
什麼是肌營養不良，什麼是肌營養不良呢？
由於基因缺陷而導致的以進行性加重肌無力，肌肉萎縮為主要症狀的疾病群 肌營養不良是由於基因缺陷，而引起肌肉進行性衰弱和萎縮的疾病。可以用培土滋元湯調理改善 什麼是肌營養不良？肌營養不良是因各種原因引起來的進行性肌肉萎縮無力，同時導致支配運動的肌肉變性，為特徵的疾病。一般都是先天性的 遺傳性的疾病，因為...
什麼是肌營養不良呢，肌營養不良的病因是什麼呢？
中醫認為肌營養不良的發病主要涉及兩方面原因 一方面是後天失養，脾胃功能失調 另一方面考慮是先天稟賦不足，肝腎虧虛導致的 1 最常見的叫做進行性肌營養不良症，特指dystrophin基因突變導致的一組最常見的致死 致殘性疾病，通常是男孩發病，在3 4歲 4 5歲時發病，在10多歲時就會喪失運動能力，癱...
為什麼會患有肌營養不良這種疾病呢
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。意見建議 適當的體育鍛煉及各關節的充分活動雖然不能 本病，但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮 肌無力和關節攣縮的發生。第三,兒子繼承了母親攜帶致病染色體x和父親健康的染色體y,由於一般在男性基因中,x都為顯性基因,所以這種...