1樓：楊風遊
brca1和brca2基因是抑癌基因,它們主要參與dna損傷的修復和轉錄的調控。這兩個基因的結構和功能異常與乳腺癌的發病密切相關。brca1、brca2突變相關性乳腺癌具有發病早、雙側性等特點。
基因突變攜帶者的乳腺癌危險度遠遠高於一般人群,其乳腺終生患癌危險度高達80%～85%。所以,brca1、brca2突變相關性乳腺癌的普查和預防越來越受到人們的重視。 brca1/2突變方式有哪些？
brca1基因可發生多形式多位點的基因突變。目前發現brca1突變位點以外顯子11(佔48.5％)，2(佔18.
6％)，20(佔9.2％)，5(佔8.2％)，18及21(各佔3.
1％)為多見，brca2突變主要集中在在外顯子10和11上。
發現易感基因突變後，是否要選擇切除乳腺？
據研究發現，約有1%的乳腺癌患者有家族史，並可能存在brca1/2基因突變，這些有brca1/2基因突變的婦女，其一生中患有乳腺癌的危險可高達80%，對這些女性視本人意願並在醫生的指導下視具體情況才可考慮做預防性乳房切除術，以使乳腺癌發生率下降，但預防性乳房切除術與通常的乳腺癌患的乳房切除術應該有所差異，不必全切，將創傷儘可能減低，可考慮把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他組織，包括乳頭與**，同時進行乳房再造等。而美國影星安吉麗娜·朱莉也正是使用這種手術，保留了乳頭與**，並在此後進行植入手術，只在身上留下小小的疤痕，卻並不影響乳房的外觀。
如果有基因缺陷的人對於手術有抵抗情緒，還可選擇密切觀察以在早期切除來**發生的癌症，使用他莫西芬等藥物預防，或調整生活習慣來減少患癌的風險。 切除乳腺後，是不是就「一勞永逸」了呢？
即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對不會再發生癌，因為乳腺或卵巢的組織總會有一些少量的殘留，但因為可發生癌變的組織量大幅度減少，癌變的風險也隨之降低，所以安吉麗娜·朱莉的乳腺癌風險是由手術前的87%降到了5%左右。」
什麼人需要進行基因檢測？一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌。
乳腺癌高發，目前已知的是和brca1和brca2兩種基因突變有關，如果病人含有這兩種基
因突變，其一生中發生乳腺癌的機會將在80%左右，發病年齡也會提前。如果乳癌患者子女中也查到這兩組基因有突變，那說明也處於高危狀態。正因為此，基因篩查已經成為**和預防乳腺癌高發的手段之一。
那什麼人需要進行基因檢測？不是所有乳腺癌患者的親屬都需要進行這樣的檢測，在國外檢測前後均需諮詢基因學家或有相關知識的醫生，來了解相關檢測的意義和風險。一般來說，一級親屬（姐妹或母女）中有兩位發生單側乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50歲以下，或有一位患上雙側乳腺癌，就可行brca1/2的基因檢測，以瞭解有無基因突變攜帶，該基因的突變可能會導致本人患卵巢癌和乳腺癌的機會明顯增高。
如果檢測陽性以後，通過手術、藥物預防等一些手段有助於降低風險。
女性朋友應堅持在35～40歲開始進行乳腺的定期檢查，高危人群更應未雨綢繆，做到早發現、早診斷、早**。
乳腺癌高危人群/危險因素主要有（建議做brca1/2突變檢測）：
1. 有乳腺癌家族史（尤其是母親、姐妹等親屬）。
2. 第一次妊娠年齡大於30歲及從未生育過的婦女。
3. 進食過多的動物脂肪，絕經後體重超重。
4. 患某些慢性乳腺疾病，如導管上皮不典型增生、乳頭狀瘤病等。
5. 月經初潮年齡在12歲之前或停經在55歲之後。
6. 長期應用雌激素以控制更年期症狀。
7. 一側乳腺癌患者，對側乳房生癌的機會比正常人高5～7倍。
凡有上述這些危險因素的婦女都屬於乳腺癌的高危人群，都應該進行定期檢查。特別是有乳腺癌家族史的人群，更應當引起足夠重視，不要心存僥倖。
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